UNIAMO: in Calabria oltre 19.500 persone convivono con una malattia rara, 12.630 sono inserite nel Registro regionale

Pubblicato l’approfondimento regionale di MonitoRare. Il report della Federazione Italiana Malattie Rare fotografa punti di forza e criticità del sistema calabrese: dalla rete assistenziale allo screening neonatale, fino alla presa in carico e all’accesso alle cure.

Sono 19.567 le persone con malattia rara stimate in Calabria, mentre 12.630 risultano inserite nel Registro Regionale Malattie Rare (RRMR). È uno dei dati più significativi che emerge dall’approfondimento dedicato alla Calabria di MonitoRare Regioni, pubblicato da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, la federazione che rappresenta in Italia le associazioni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. La prevalenza delle persone registrate nel RRMR è pari allo 0,69% della popolazione regionale.

MonitoRare, giunto nel 2025 all’undicesima edizione, rappresenta uno strumento di lavoro e approfondimento sulle malattie rare rivolto non soltanto agli addetti ai lavori. Quest’anno, accanto al rapporto nazionale, UNIAMO ha scelto di pubblicare “MonitoRare Regioni”, riportando a livello territoriale i dati forniti annualmente dai coordinamenti regionali e raccolti nel Rapporto nazionale, con l’obiettivo di valorizzare le attività realizzate dalle singole Regioni e mettere a disposizione di pazienti, associazioni, istituzioni e giornalisti una fotografia più dettagliata delle diverse realtà territoriali.

La fotografia della Calabria mostra una rete regionale formalmente strutturata, ma con alcuni aspetti sui quali resta ancora spazio di crescita. La Regione dispone di un Piano Regionale delle Malattie Rare 2024-2026, approvato con il DCA n. 28 del 30 gennaio 2024, e ha individuato formalmente il Centro di Coordinamento Regionale e i Centri di riferimento. Il Centro di Coordinamento Regionale è collocato presso il settore regionale competente “Programmazione dell’offerta ospedaliera e sistema delle emergenze-urgenze” ed è costituito da componenti regionali e aziendali individuati dalle rispettive Direzioni Generali.

Sono 7 i Centri di riferimento presenti in Calabria, pari a 3,8 centri ogni milione di abitanti, un valore inferiore alla media italiana di 4,4. Un elemento di criticità riguarda inoltre la partecipazione alle Reti di Riferimento Europee (ERN): al 31 dicembre 2024 nessun Centro di riferimento calabrese risultava membro di una ERN, mentre a livello nazionale il 30,7% dei presidi della rete malattie rare risulta membro di una ERN.

Guardando alla distribuzione delle patologie tra le 12.630 persone registrate, il gruppo numericamente più consistente è quello delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici, con 5.563 persone, pari al 44,05% del totale. Seguono le malattie del sistema nervoso centrale e periferico, con 1.969 casi (15,59%), le malattie dell’apparato visivo con 1.286 (10,18%) e le malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche con 1.234 persone (9,77%).

Sul fronte della prevenzione, lo screening neonatale rappresenta uno dei punti centrali dell’assistenza. In Calabria, al 31 dicembre 2024, sono 47 le patologie comprese nello screening neonatale nell’ambito previsto dal decreto ministeriale del 13 ottobre 2016. La Regione dispone inoltre di un laboratorio di screening neonatale, un laboratorio di conferma diagnostica biochimica e uno di conferma diagnostica molecolare.

Risultano attivi anche lo screening uditivo per la sordità congenita e quello visivo per la cataratta congenita, entrambi presenti in tutti gli 11 punti nascita su 11 della Regione. Per il 2024, tuttavia, nel rapporto non risultano disponibili i dati relativi al numero dei neonati esaminati e alle diagnosi effettuate.

Più limitato appare invece il quadro relativo ai Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA). Al 31 dicembre 2024 in Calabria risulta un solo PDTA per le malattie rare, già presente nel 2023, mentre nel corso del 2024 non ne sono stati approvati di nuovi. Sul fronte farmaceutico, nel 2023 la spesa regionale per i farmaci orfani è stata pari a 56,8 milioni di euro, con una spesa pro capite di 31,40 euro, inferiore al dato nazionale di 37,92 euro. Per gli ATMP rimborsati e commercializzati la spesa è stata invece di 3,6 milioni di euro, pari a 1,95 euro pro capite, rispetto ai 2,06 euro del dato nazionale.

Nel complesso, i dati di MonitoRare restituiscono l’immagine di una Calabria che ha compiuto passi importanti nella costruzione della rete dedicata alle malattie rare, a partire dall’adozione del Piano regionale e dall’organizzazione dei centri di riferimento. Allo stesso tempo, i numeri evidenziano le aree sulle quali intervenire: dal rafforzamento dei percorsi di presa in carico alla partecipazione alle reti europee, fino al potenziamento degli strumenti di informazione per pazienti e famiglie. Una fotografia che consente di misurare quanto è stato fatto e, soprattutto, di individuare con chiarezza le priorità sulle quali lavorare nei prossimi anni.